对准妈妈们来说，怀孕之后产检是十分必要的，它可以帮助了解宝宝的健康情况。但是，在产检过程中，医生会让部分准妈妈做产前诊断。

　　咦，产检难道不就是产前诊断吗？其实啊，还真不是，两者有很大的区别，那到底什么是“产前诊断”呢？

　　

　　

　　——产前诊断

　　

　　产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对所有的孕妇，目的是筛查出高风险的人群，产前诊断的目的是确诊，针对的是有产前诊断指征的孕妇。

　　产前筛查是无创性的，侵入性产前诊断是安全性很高的微创检查，但会有小概率的胎儿丢失。产前诊断可以采用经腹绒毛、羊水、脐血穿刺等侵入性方法获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。

　　

　　产前诊断主要适应于以下人群：

　　1，大于35岁的高龄孕妇

　　2，孕妇血清学筛查阳性

　　3，NIPT筛查阳性

　　4，曾经生育过染色体异常患儿的孕妇

　　5，夫妇之一是染色体平衡异位携带者或倒位者的孕妇

　　6，夫妇一方具脆性X染色体的孕妇

　　7，夫妇一方是X连锁遗传病患者或携带者的孕妇

　　8，有原因不明的自然流产史、畸胎史、死亡或新生儿死亡史的孕妇

　　9，有智力发育迟缓或出生缺陷的孕妇

　　10，夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病的孕妇

　　11，孕期超声检查发现胎儿结构畸形

　　超声引导下的介入性产前诊断手术：

　　1、经腹绒毛穿刺取样

　　2、经腹羊水穿刺

　　3、经腹脐血穿刺技术又称脐带穿刺

　　羊膜腔穿刺术也就是大家常说的羊水穿刺，是最常用的侵入性产前诊断技术。手术的时间一般是在孕18周～孕22周。

　　操作方法：

　　孕妇排空膀胱取仰卧位，腹部常规消毒、铺巾。

　　B超定位选择穿刺部位，在B超引导下用一次性的产前诊断穿刺针穿刺进入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接上20ml注射器，根据取样时孕周的大小，决定所取的羊水量，然后插入针芯，拔出穿刺针。

　　术毕超声观察胎心及胎动情况。

　　

　　很多孕妇对羊水穿刺十分恐惧，担心会对胎儿造成损伤，即使医生强烈建议做，仍然有相当一部分孕妇犹豫不决，从而延误了羊水穿刺的最佳时机。

　　其实羊水穿刺手术是一种十分安全的孕前检查，它的整个过程是在超声定位、超声引导下进行，可以避开胎儿，将一根穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔抽取一些羊水。

　　羊水穿刺在产前诊断中的应用已有30余年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，对高危人群来说，羊水穿刺是保障胎儿正常发育的重要检查之一。

　　1、如果选择不做产前诊断，最不好的结局是生育了一个“唐宝宝”，或者其他染色体疾病、或者单基因病宝宝，终身致残、或者致畸、或者致死，无有效治疗方法。

　　2、如果选择做产前诊断，最坏的结局是流产，然后下次重新再来。手术流产理论上的概率大约在1/300左右，在云南省第一人民医院产前诊断中心的术后流产概率大约在1/1000左右。基本上和不做手术的病人在相应的孕周自然流产率相差无几。

　　3、孕妇及丈夫在知情后应该可以做出自己的选择，两害相权取其轻。

　　预防胎儿出生缺陷，遵循三级预防的机制。

　　一级预防：婚前检查，孕前保健，遗传咨询。在计划受孕之前，做相关检查，采取相应措施，杜绝疾病发生，就是一级预防。

　　二级预防：产前筛查，产前诊断。在胎儿出生之前，通过产前筛查及产前诊断，如果发现致死、严重致残致畸，根据家属的意愿知情选择是否终止妊娠。

　　三级预防：新生儿疾病筛查。三级预防是最后一线机会。

　　产前诊断并不是随随便便就能做的，一定要听取医生的建议，进行适合自己的产前诊断。

　　

　　高龄产妇是否一定要做羊水穿刺？

　　羊水穿刺需要多少费用？

　　普通孕妇需要做产前诊断吗？

　　用无创方法检测胎儿可靠吗？

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　　编辑 ：了了

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